Dr Isabelle Meurgey et Dr Alain Butnaru
Les travaux de Svante Pääbo, pour lesquels il a reçu le Prix Nobel de Médecine en 2022,
ont constitué les débuts d’une nouvelle discipline : la Paléogénomique, qui étudie l’ADN ancien pour comprendre les évolutions humaines de notre génome actuel.
Svante Pääbo a démontré l’existence de mélanges anciens entre les différentes lignées humaines. Ainsi les européens sont le fruit d’un mélange génétique entre les premiers chasseurs-cueilleurs, issus d’Afrique et ayant peuplé l’Europe, avec des agriculteurs ayant migré du sud de la Turquie, et enfin avec des Yamnaya, un peuple de bergers nomades venu des steppes eurasiennes il y a 4 000-5 000 ans, constituant notre génome actuel.
Le génome correspond à notre patrimoine génétique. Il est composé d’ADN, contenant des unités : les gènes. Notre génome en contient environ 25 000.
De nombreuses fonctions biologiques dépendent de nos gènes et la démarche génétique vise à identifier une ou plusieurs variations dans la séquence d’un gène, une mutation, entrainant une maladie génétique.
Nous pouvons maintenant, dans notre recherche d’une Médecine Préventive Personnalisée, pratiquer des tests génomiques, non pas pour identifier une pathologie, mais révéler un “ réglage ” qui n’est pas pathologique par lui-même, mais qui peut augmenter les risques d’une maladie future, sur lequel il est possible d’agir par des changements d’habitudes alimentaires, d’hygiène de vie et éventuellement par certains traitements, en fait une application pratique de l’Épigénétique.
La réglementation française est, pour ces tests, très encadrée. Les patients doivent donner leur consentement éclairé avant toute procédure de séquençage génomique, après avoir été informé des risques, bénéfices et de la portée des résultats possibles. La confidentialité et protection des données est renforcée par le Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD).
Il existe maintenant de nombreux tests génomiques, mais, bien entendu, ils ne seront choisis qu’après la constitution d’un dossier médical de Médecine Fonctionnelle et Anti-Âge (anamnèse familiale et personnelle fouillée, symptômes, signes cliniques, questionnaire alimentaire), ainsi que des tests biologiques complets.
Ainsi les tests génomiques que nous étudions le plus souvent dans notre pratique courante sont :
APOE
Les polymorphismes apoE sont considérés comme des marqueurs génétiques importants du taux de cholestérol et sont donc des facteurs de prédisposition génétique aux maladies cardio-vasculaires. En outre, la présence de l’allèle E4 est considérée comme un marqueur génétique de prédisposition à la maladie d’Alzheimer.
DIO2
L’enzyme iodothyronine déionidase de type 2 (DIO2) catalyse la conversion de la thyroxine (T4) en l’hormone thyroïdienne active T3. Des polymorphismes au sein du gène DIO2 peuvent réduire l’activité de l’enzyme.
FUT2
Les polymorphismes au sein du gène FUT2 influencent la résistance aux infections virales du tractus gastro-intestinal et montrent une prédisposition à une flore intestinale perturbée (dysbiose). D’autres polymorphismes présentent un risque relatif accru de diminution du taux de vitamine B 12.
MTHFR
L’enzyme méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) joue un rôle important de régulateur dans le métabolisme des folates. Les polymorphismes peuvent déclencher une hyperhomocystéinémie et constituer ainsi un facteur de risque de thromboembolies et d’athérosclérose.
AMY1A1
Le gène de l’amylase alpha 1A (AMY1A) code pour l’enzyme salivaire amylase qui est responsable de la digestion des aliments riches en amidon. Plus précisément, l’AMY1A décompose l’amidon en molécules de glucose plus simples, catalysant ainsi la première étape de la digestion de l’amidon alimentaire.
MCM6 (LCT)
En cas d’intolérance au lactose ou d’intolérance au sucre de lait, le sucre de lait ingéré avec l’alimentation n’est pas digéré ou l’est incomplètement en raison d’une production absente ou réduite de l’enzyme digestive lactase ; il peut en résulter une intolérance au lait et aux produits laitiers.
L’ambition de la Médecine Fonctionnelle et Anti-Âge est de comprendre de la façon la plus complète possible le fonctionnement intime de notre organisme. Un de ces outils est la connaissance de nos génotypes, permettant de s’en approcher au plus près, pour nous aider à développer des stratégies de prévention personnalisée et des traitements ciblés.
Dr Isabelle Meurgey
Docteur en médecine anti-âge et esthétique. Faculté de médecine de Rouen. Spécialisée en médecine préventive et Anti-Âge depuis 1997. Membre définitif de la Société Française
de Médecine Esthétique.
Plus d’informations : docteurisabellemeurgey.com
Dr Alain Butnaru
Diplômé de la Faculté de Médecine de Paris Médecine Esthétique et Anti-Âge depuis 1985. Membre définitif de la Société Française de Médecine Esthétique Diplômé en Médecine Morphologique et Anti-Âge.
Plus d’informations : docteuralainbutnaru.com
